Distrofia mulsculara Duchenne

Generalitati:

✅este o boala cu evolutie progresiv agresiva, fiind cea mai cunoscuta dintre distrofiile musculare;

✅este o boala genetica, fiind o mutatie a genei ce codifica sinteza distrofinei  cu localizare pe cromozomul Xp21;

✅este mult mai rar intalnita in randul fetelor decat a baietilor;

In cazul pacientilor cu DMD intalnim urmatoarele aspecte clinice:

✅mersul independent este intarziat- dupa 18 luni;

✅copilul este intabil si cade frecvent;

✅mers cu baza larga de sustinere, cu o faza de leganare, caderea pelvisului pe partea piciorului ridicat;

✅o lordozare exagerata e coloanei lombare in timpul mersului;

✅dificultate la urcatul scarilor;

✅slabiciune musculara simetrica dinspre proximal spre distal;

✅hipotonie musculara;

✅retractura, in special la nivelul gleznelor;

✅ pot aparea nomalii cardiace si ortopedice;

✅dupa pierderea ambulatiei aparitia scoliozei;

✅cel mai adesea pacientul devine dependent de scaun cu rotile in jurul varstei de 12 ani iar decesul poate sa apara in jurul varstei de 20 de ani.

Scopul recuperarii medicale in managementul acestei afectiuni este mentinerea mobilitatii pentru o perioada cat mai indelungata.

 Acesta este alcatuit din exercitii active sau pasive , stretching pentru prevenirea dezvoltarii contracturilor-retracturilor musculare si tendinoase, minimizarea deformarilor, hidroterapie, mers pe bicicleta, exercitii de respiratie deoarece cu timpul musculatura respiratorie slabeste .

Exercitiile nu trebuie facute pana la aparitia oboselii extreme, si se recomanda cel putin o ora pe zi.

Mersul este un exercitiu foarte bun pentru copilul cu DMD, calaritul, mersul pe bicicleta, inotul.

In stadiile mai avansate pot fi folosite orteze functionale, cadru de mers si se consiliaza parintii privind manipularea si transportul copiilor.

Distrofia musculara Duchene este o boala invalidanta care duce la deces datorita insuficientei respiratorii si cardiace.